En la sociedad actual, la comprensión del sexo y el género ha evolucionado significativamente. Tradicionalmente, se ha asumido que dos cromosomas sexuales XX corresponden a una mujer cis y que el conjunto XY corresponde a un hombre cis. Sin embargo, los conceptos de sexo y género son mucho más diversos y complejos. Eduardo Costas, catedrático de Genética en la Universidad Complutense de Madrid, explica: “Hay un espectro de género mucho más amplio que el binario femenino y masculino. El límite entre los sexos es, a menudo, borroso”. Esta afirmación subraya la necesidad de reconsiderar las ideas simplistas sobre el sexo.
En los seres humanos, cada célula contiene 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46. No obstante, no todas las personas tienen cromosomas sexuales XX o XY. Dentro del sexo cariotípico, marcado por los cromosomas sexuales, existen personas con 47 o 45 cromosomas. Por ejemplo, tener cromosomas XXY implica un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, que se da en aproximadamente uno de cada 500 recién nacidos masculinos. Esta trisomía es más común que la del síndrome de Down. La mayoría de las personas con síndrome de Klinefelter no son conscientes de ello, ya que no presentan una apariencia distinta del “resto de hombres”, según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver de Estados Unidos.
Otra variación cromosómica es el síndrome de Turner, que afecta a personas con un único cromosoma X. Estas personas presentan características que las diferencian de las mujeres con cromosomas XX, como baja estatura, mandíbula inferior pequeña, pérdida de audición o menstruaciones ausentes. Además, el síndrome de Swyer afecta a personas con cromosomas sexuales XY que desarrollan genitales femeninos como vagina y útero, pero no producen óvulos debido a una mutación en un gen del cromosoma Y.
Las variaciones cromosómicas no son el único factor que influye en la determinación de género. El desarrollo del embrión durante el embarazo, especialmente el momento en que se desarrollan las gónadas, es crucial. Este proceso se conoce como el sexo gonadal. Eduardo Costas aclara: “Decenas de genes participan en la asignación del género. Se han identificado muchos de los genes involucrados en las principales formas de diferencias de desarrollo sexual (DSD), encontrando variaciones en estos genes que tienen efectos sobre el sexo anatómico o fisiológico de una persona”.
Más allá de los testículos y ovarios, existen casos de personas intersexuales o intersex, que presentan tanto rasgos sexuales tradicionalmente asociados al sexo femenino como al masculino. En estos casos, para conocer los cromosomas sexuales, es necesario realizar una prueba genética. John Achermann, del Instituto de Salud Infantil del University College de Londres, señala: “Hay mucha más diversidad dentro de lo masculino o femenino, y sin duda hay un área de solapamiento en la que algunas personas no pueden definirse fácilmente dentro de la estructura binaria”. Costas añade: “Un mundo en el que el género se define en términos binarios no encaja bien en la realidad biológica objetiva”.
Para complicar aún más la situación, durante el desarrollo embrionario, dos óvulos fecundados pueden fusionarse en un único embrión. Esto puede resultar en una persona con células que tienen distintos cromosomas sexuales, conocidas como personas con mosaicismo. Costas indica: “Hay una diversidad muy grande al hablar de hombres y mujeres, con un área de superposición grande donde algunas personas no pueden definirse dentro de la estructura binaria masculina-femenina”.
